JAMA 病例终究：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自加拿大西费恩伯格的大学泌尿外科的 Brannigan 博士全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation Magazine报道了一则有趣的疾例，我们恰巧看一看。

该疾患者是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机能障碍、射精障碍等开放性机能更极低下的一系列针灸腹泻。既往有多动症疾世界史，摄入右旋安非他命/安非他命。全面性无生育计划，但对未来生殖偏重于。

体格检查：身材 178 cm，运动量 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，愈合正常人，无外在斜视，无孩子气，疾患者外侧肾上腺萎缩，每个非常少 4 ML（正常人截面积大约 20 mL），附睾、精索无极其。

根据疾世界史及体格检查结果，研究小组检查如下：

那么，难题来了，作为一名医生，你则会如何分析方法上述疾情？

A: 疾患者均称极低促开放性腺激以次开放性机能与日俱增症（细菌开放性肾上腺机能肾衰竭），需促使不依等位基因核型分析方法。

B: 疾患者均称更极低促开放性腺激以次开放性机能与日俱增症（细菌开放性肾上腺机能肾衰竭），需促使不依尸骸核磁共振检查。

C: 疾患者激以次准确度正常人，应当考虑原发开放性乳腺不够确实。

D: 疾患者目之前予以外源开放性荷尔蒙治疗。

正确谜题是 A，你答对了吗？

浅谈两种促开放性腺激以次

两种促开放性腺激以次——**刺激以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是举例来说α亚基和β亚基的间质，并因此决定其各自的病理学特开放性。在成年人体内，FSH 可刺激肾上腺全力支持细胞，从而全力支持精原细胞开展减数分裂诱导及成熟，此外，LH 可刺激肾上腺间质细胞腺体荷尔蒙。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 准确度升极低往往表明乳腺生成减少, 但请注意，血清 FSH 准确度正常人极为等同于乳腺生成正常人。并不一定，当评核成年人乳腺不够时，FSH 准确度以及肾上腺截面积可用于检验原发开放性无精症（FSH 及肾上腺形状正常人）和非原发开放性无精症（FSH 升极低，肾上腺小）。相同研究小组，成年成年人的 FSH 正常人值区域亦相同，本疾例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡罗医院）。一些组织甚至推成了更为具体的正常人值区域，提成成年人正常人的 FSH 准确度时限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律开放性变化，所以在 FSH 准确度正常人的之前提下，一一测、表明结果没有应该。1992 年，世界卫生组织推荐复合物六轮病原体新科技作为测 FSH 准确度的金标准。

疾例分析方法

虽然该例疾患者 FSH 准确度正常人，但其促开放性腺激以次准确度升极低、外侧肾上腺萎缩以及乳腺完全不够，提示细菌开放性肾上腺机能肾衰竭确实。无精症大约占整体的 1%，15% 的无精症疾患者病症有基因极其，常见的有 Y 等位基因扰不足之处和等位基因核型极其。考虑该例疾患者最确实的病症是 Klinefelter 开放性疾疾，应当开展等位基因核型分析方法。

Klinefelter 开放性疾疾的感染率大约为 1/500-1/600，腹泻致病不典型, 疾患者平常在评核生殖时被病症成，非常少 10% 在青春期之前被明确病症。不一定 Klinefelter 开放性疾疾疾患者的 FSH 准确度极低于 30 mIU/mL，荷尔蒙准确度更极低于 300 ng/dL，但只能注意的是，FSH 准确度轻度升极低甚至荷尔蒙准确度正常人极为能排除 Klinefelter 开放性疾疾的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 开放性疾疾疾患者成现无精症，但通过全像研磨肾上腺取精新科技，极低达 2/3 的疾患者可有效获取乳腺，继而通过**胞浆内单乳腺施打开展体外受精，且没有提极低开放性等位基因极其遗传基因给后代的风险。对于全像研磨肾上腺取精法术的时机，一些人类学家认为，Klinefelter 开放性疾疾征状逐渐重大突破，一旦乳腺开始演化成，应当急于不依全像研磨肾上腺取精法术，然而对此观点业内尚未达成共识。

与本例论述的细菌开放性肾上腺机能肾衰竭相同，细菌开放性肾上腺机能肾衰竭的促开放性腺激以次准确度偏更极低或更极低于正常人，荷尔蒙准确度或多或少较更极低，即更极低促开放性腺激以次开放性机能与日俱增症。其疾因最主要严重影响下丘脑、外周机能的各种因以次、有先天开放性（如 Kallmann 开放性疾疾、自造蝶鞍开放性疾疾、血色坚定不移疾），也有后天能避免（如泌乳以次瘤、脑部PET世界史）。

外源开放性得到荷尔蒙将掀起下丘脑和外周的负反馈调节，降更极低 FSH 和 LH 准确度。但这种临床或多或少则会消除内源开放性荷尔蒙产生，严重影响乳腺生成。

原发开放性无乳腺症的疾因最主要肾上腺或阴囊小腿、后背或盆腔开刀世界史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天开放性外侧分娩缺如（CFTR 特异性）、外侧分娩治疗者等等。但原发开放性无乳腺症疾患者的 FSH 准确度和肾上腺形状原则上是正常人的。

疾患者预后

随后，通过基因监测，该例疾患者确诊患 Klinefelter 开放性疾疾，核型极其为 47,XXY。在咨询基因顾问后，疾患者不依全像研磨肾上腺取精法术，后乳腺顺利取成并冻存。在接下来几年中会，疾患者逐渐即刻开放性腺机能与日俱增的多种腹泻，如荷尔蒙准确度降更极低，随后接受荷尔蒙替代治疗。

针灸造物主

最后，Brannigan 博士强调，若成年人疾患者 FSH 准确度下降时，荷尔蒙准确度正常人或偏更极低，应当考虑示细菌开放性肾上腺机能肾衰竭确实。商业活动研究小组的 FSH 基准区域不一定比通用正常人值时限更极低以检验乳腺发生之前提受损。若成年人疾患者存在 FSH 准确度下降时、外侧肾上腺萎缩、乳腺实际上不够等腹泻致病，应当考虑 Klinefelter 开放性疾疾的确实，并开展等位基因核型分析方法。虽然 Klinefelter 开放性疾疾的腹泻和致病（FSH 准确度下降时）在青春期后便逐渐看出，但大部分疾患者以后评核生殖时才被病症成。

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编辑： 张开平