JAMA 病例挑战：25 岁男性铰睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 哈佛大学最近在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有意思的病症，我们一起来看一看。

该病变是一位 25 岁的女性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉排尿紊乱、排之在此之前障碍等精神分裂症性很差的一系列针灸呕吐。既往有多动症候群家族史，服用N-大麻/大麻。最近无生育计划，但对愿景生育能力非常重视。

体格检查：身极低 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育也就是说，无外在畸形，无女性化，病变单侧卵巢萎缩，每个仅仅 4 ML（也就是说体积左右 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据家族史及体格检查结果，研究团队检查如下：

那么，情况来了，作为一名医生，你会如何深入研究上述病情？

A: 病变疑为极低促性腺激素在精神分裂症性减退症候群（细菌性卵巢功能性肝硬化），需促使引生殖细胞核型深入研究。

B: 病变疑为较差促性腺激素在精神分裂症性减退症候群（诱发卵巢功能性肝硬化），需促使引棺材核磁共振检查。

C: 病变激素在素在质也就是说，不宜顾虑阻塞性生殖不足显然。

D: 病变目在此之前予以外源性激素治疗。

无论如何作答是 A，你题目了吗？

浅谈两种促性腺激素在

两种促性腺激素在——卵泡水尾在（FSH）和黄体时其（LH）是都有α残基和β残基的糖蛋白，并因此决定其各自的免疫学功能性。在女性体内，FSH 可刺激卵巢全力支持细胞，从而全力支持精原细胞进引细胞分裂再生及成熟，此外，LH 可刺激卵巢间质细胞增生激素。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 素在质增大往往表明生殖生成减少, 但若有，小鼠 FSH 素在质也就是说并不等同于生殖生成也就是说。具体来说，当审计女性生殖不足时，FSH 素在质以及卵巢体积可用于比对阻塞性无精症候群（FSH 及卵巢不等也就是说）和非阻塞性无精症候群（FSH 增大，卵巢小）。各有不同研究团队，孩童女性的 FSH 也就是说值全域亦各有不同，本病症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推成了更为具体的也就是说值全域，提成异议女性也就是说的 FSH 素在质上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有昼夜节律性变化，所以在 FSH 素在质也就是说的在此之前提下，有规律测定、确认结果没有必要。1992 年，卫生署推荐酶联自体关键技术作为测定 FSH 素在质的金新标准。

病症深入研究

虽然该例病变 FSH 素在质也就是说，但其促性腺激素在素在质增大、单侧卵巢萎缩以及生殖完全不足，指引细菌性卵巢功能性肝硬化显然。无精症候群左右占总体的 1%，15% 的无精症候群病变检验有遗传物质诱发，常见的有 Y 生殖细胞微纠正和生殖细胞核型诱发。顾虑该例病变最显然的检验是 Klinefelter 症候群候群，不宜进引生殖细胞核型深入研究。

Klinefelter 症候群候群的发病率左右为 1/500-1/600，呕吐病症不典型, 病变常常在审计生育能力时被检验成，仅仅 10% 在**子在此之前被明确检验。不一定 Klinefelter 症候群候群病变的 FSH 素在质极低于 30 mIU/mL，激素素在质较差于 300 ng/dL，但必若有的是，FSH 素在质轻度增大甚至激素素在质也就是说并不能排除 Klinefelter 症候群候群的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群候群病变成现无精症候群，但通过光学切割成卵巢取精关键技术，多达 2/3 的病变可有效赚取生殖，继而通过输卵管胞浆内单生殖注射进引卵细胞，且不会增加性生殖细胞诱发遗传给后代的风险。对于光学切割成卵巢取精术的时机，一些历史学者认为，Klinefelter 症候群候群病程逐渐进展，一旦生殖开始形成，不宜早日引光学切割成卵巢取精术，然而对此本质业内尚未达成深思熟虑。

与比如说探讨的细菌性卵巢功能性肝硬化各有不同，诱发卵巢功能性肝硬化的促性腺激素在素在质偏较差或较差于也就是说，激素素在质同样较较差，即较差促性腺激素在精神分裂症性减退症候群。其致病还包括因素激素、下丘脑功能性的有鉴于此在、有先天性（如 Kallmann 症候群候群、空蝶鞍症候群候群、血染沉着病），也有后天获得性（如泌乳素在瘤、脑部放疗史）。

外源性赋予激素将引发激素和下丘脑的反馈调节，降较差 FSH 和 LH 素在质。但这种疗法同样会抑制内源性激素造成了，因素生殖生成。

阻塞性无生殖症候群的致病还包括卵巢或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手术史、生殖道感染疤痕、排之在此之前管梗阻、先天性单侧子宫缺如（CFTR 突变）、单侧子宫输卵管等等。但阻塞性无生殖症候群病变的 FSH 素在质和卵巢不等均是也就是说的。

病变致病

随后，通过遗传物质监测，该例病变确诊患 Klinefelter 症候群候群，核型诱发为 47,XXY。在咨询遗传物质技术顾问后，病变引光学切割成卵巢取精术，后生殖最终抽成并冻存。在接下来几年之中，病变逐渐并发性腺功能性减退的多种呕吐，如激素素在质降较差，随后接受激素替代治疗。

针灸造物主

最后，Brannigan 哈佛大学务实，若女性病变 FSH 素在质抬极低，激素素在质也就是说或偏较差，不宜顾虑示细菌性卵巢功能性肝硬化显然。金融业研究团队的 FSH 参考值全域不一定比国际标准也就是说值上限更极低以比对生殖发生到底受损。若女性病变存在 FSH 素在质抬极低、单侧卵巢萎缩、生殖显然不足等呕吐病症，不宜顾虑 Klinefelter 症候群候群的显然，并进引生殖细胞核型深入研究。虽然 Klinefelter 症候群候群的呕吐和病症（FSH 素在质抬极低）在**子后之在此之前逐渐显现，但大部分病变在此之后审计生育能力才将被检验成。

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总编： 张开平