Blood：原发性血小板增多症的MPL基因突变阐释了一条依赖于W491的共有激活通路
2021-12-20 12:55 来源：惠州男科医院
中心点：H499C和H499Y等位性状通过一个田村L498W和定格S505N等位性状提升TpoR的抑制。艾曲波帕和L498W、S505N和W515K等位性状抑制TpoR依赖W491，W491可能在细胞表面被抑制。摘要：编码人血小板生成素特异性(TpoR)的性状(MPL)等位性状导致散发病态和大家族病态原发病态血小板增多症(ET)。全面性，深入研究管理人员见到了两位可携带MPL cis双等位性状的ET病人，即L498W-H499C和H499Y-S505N。通过生化和信号分析以及部分饱和诱变，深入研究管理人员见到L498W是一个抑制等位性状，并被H499C提升，而H499C/Y才会提升定格S505N等位性状的活病态。L498W和H499C可以抑制TpoR截短等位性状体，该等位性状体缺乏胞外复合物，提示这些等位性状作用于跨膜(TM)-胞质复合物。借助于核酸互补实验者，深入研究管理人员见到L498W和H499C对TpoR的生成具很强的起到。脂质替代抑制是第498位的精确特异病态。通过结构诱变高效率，深入研究管理人员见到沿河W491是L498W或S505N、W515K等定格抑制等位性状以及艾曲波帕抑制所需的关键残基。结构数据指出，TpoR的一个协力的生成和抑制简而言之是通过其TM复合物作用的，该简而言之由小分子激动剂艾曲波帕和举例来说W491的定格和新型TpoR抑制等位性状所构建。W491是一种潜在胞外残基，或可带入治疗插手的靶点。原始出处：Gabriel Levy， et al.MPL Mutations in Essential Thrombocythemia Uncover A Common Path of Activation with Eltrombopag Dependent on W491.Blood. January 24， 2020.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！
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