脑皮质畸形的肝细胞突变
2021-11-09 01:05 来源：惠州男科医院
尽管大家越来越想到染色质甲基化在遗传疟疾中所的起到，但是现阶段早已管理系统风险评估染色质甲基化在神经系统发育性疟疾的发生率以及选用最佳的技术开发方式来测定染色质嵌合的研究。
美国巴尔的摩儿童医院的学者顺利完成了一项研究，指出特异性脱氧核糖核酸可直接所含大脑病症病患者的染色质甲基化，文章近来发表文章在 NEJM月刊 上。
使用独创的与大脑病症涉及的已知候选突变的元件，我们对158名大脑病症病患者的白细胞来源的DNA样本选用特异性较高增幅的序列(浅层, ≥200×)。大脑病症包括双皮质综合症（皮质下带异位，30名病患者），伴似大脑的多小大脑回（20名病患者），大脑脊液对面结节性异位（61名病患者）以及似大脑回。我们选用Sanger脱氧核糖核酸得出结论了候选甲基化，对于多达输入浅层的变异体，亚了了之后再行了了脱氧核糖核酸。
结果显示：在27名病患者中所发现了已得出结论的随机甲基化；其中所8名病患者是染色质甲基化，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1发现甲基化）、大脑脊液对面结节性异位(FLNA)、似大脑回(TUBB2B)的病患者中所。
在测定的染色质甲基化中所，5个甲基化是不能用传统的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但需用亚了了和亚了了的DNA脱氧核糖核酸来测定。并且发现在似大脑回病患者中所候选突变DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白突变有潜在的随机甲基化。
特异性脱氧核糖核酸可看成测定大脑病症病患者染色质甲基化的有力兵器。除了正因如此氨基酸脱氧核糖核酸和正因如此突变组脱氧核糖核酸外，较高布满脱氧核糖核酸元件是风险评估神经系统本质疟疾染色质甲基化的关键方式。
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编辑： chenjialong
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