2016 年度「神经肌病短时间」病例讨论（2）

「脊髓肌病整整」将于 2016 年 5 月末 7 日在上海举行，由中国人研究型医院研习脊髓科学从业者该委员会、丁香园网站、上海交通大学附属华山医院妇产科联合主办。

通过网络发给和同行初审，目前已确定南方医院妇产科蒋大湖、北医三院妇产科鲁明、瑞金医院妇产科晏龙华和华山医院妇产科罗苏珊四名医生提供者的确诊被「确诊讨论」每一集接纳。近期将逐一公布各个确诊的临床资料，追捧广大同行应注意并做预讨论。

本确诊由瑞金医院妇产科晏龙华提供者

男，25 岁，双下肢进行性无力 13 年。12 岁开始出后曾行走无力，上露台困难，进行性加重。两年来，天冷时手臂发僵，伸长或握拳困难，室温增大可改善。双上肢无力不微小，驳斥冲动可取、吞颊困难、饮水呛咳，驳斥肢体麻木、疼痛等。精神分裂症低下，阴部妨碍。2013 年，因婚后不孕就医生殖科，未探测到精子。驳斥高眼压、肝炎、心脏病病历史学者，驳斥特殊药物过敏历史学者，驳斥产伤历史学者。生于重庆，后曾从事零售工作。驳斥脾炎、缺血性及疫区疫水保持联系历史学者。家族 3 代 8 名异性恋均有肢体无力、精神分裂症妨碍以及不育历史学者。

入院查体：眼压 130/81 mmHg，身高 165 cm。明末醒明末，精神可，故作切题，冲动明末楚，计算力、定向力可。双肺呼吸音明末，实为及啰音，心率 90 次/分，律齐，腹软，脾大肠细下看不出，无压痛。铰额纹对称，铰瞳孔等大等圆，圆形 3 mm，对光反射光灵敏，胸部活动好，无眼震，铰鼻唇沟对称，伸舌居中，颊反射光短整整，腹无抵抗，腹屈肌 5 级。双上肢肌力 5 级，双下肢锁骨肌力 4-级，远端 4+级。 四肢腱反射光未引向，病理征伐（-）。铰肩部肌肉略消退，双扁平足，铰乳腺胚胎。铰指鼻试验、跟大腿前臂试验稳准，闭目难立征伐（-）。

试验室定期检查：CK 824 U/L（24~190 U/L）、CK-MB 27 U/L（0~25 U/L）、LDH 243 U/L（114~240 U/L）。余血尿常规、皮质醇、血糖、糖化血红素、脾肾功能、钾离子、心肌酶谱、肾上腺功能、性激素总体看不出微小极度。

辅助定期检查：1. 心超：看不出极度；2. 腹部超声：非均匀性脂肪脾；3. 肌电图、脊髓传导平均速度：NCV 短整整，EMG 呈肌源性妨碍。

讨论问题：

1. 您下一步做什么定期检查？

2. 您考虑的可能诊断是什么？

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主编： 张凌溪