分子治疗专家韩健：叫停基因测序的是与非

不太也许两周在境外，听完议论最多的就是有关发达国家帅生计生委发接到喊停基因检测技术的医学分析方法的事。

有关测序测序产前治疗，我已经咨询过不少（简述作者新浪网博客。编者注）。可是对帅宝鸡市的突然间喊停，还是有些好像值得和大家互动性。

首先，我认为喊停是对的。既然发达国家有相关法律，就要按照法律服务器端复：日本公司无论如何按照服务器端符合规格要求商品。看上去这是一个很突然间的重新考虑，其实也是必然。帅宝鸡市也是无奈，他们多次斡旋相关日本公司，两三年来一直被面对着。如果不管，一旦出事，责任就首先在发达国家的机构。

喊停不是说道新方法不现代科学，喊停是说道一些日本公司的无论如何主因，普遍存在后果。按照帅宝鸡市的解释，测序测序的仪器，试剂，软件，都没经过医学验证，所以喊停。

右图是我以前概述过的英美两国Sequenom日本公司技术首席演讲的一个幻灯片：

无创产前治疗的远超过情况就是母血中的孕期DNA纯度小（平均13%）而且变异区域宽度（2%~35%）。就是说道，有的哺乳血中的孕期DNA比较多，有的则很少。这就给实际转换导致一个很棘手的情况：如何能正确地分析方法每个哺乳胰岛素中的孕期DNA的纯度？

有关技术情况，我建议大家去读读无创产前治疗技术的开拓者，香港中的文大学的Dennis Lo的有关综述。据他概述，如果母血中的孕期DNA分之一游离DNA总数的10%，那么，多一条21号突变所导致的“多余”信号仅仅是孕期DNA的5%。这么大幅度的增高须要十分精确的定量分析新方法才能检测到。英美两国年所做无创产前治疗的日本公司，也是和Dennis密切合作的日本公司，Sequenom，有独有的定量分析新方法，通过检测底物DNA在母血中的的比例来矫正实验误差。

境外日本公司是如何定量分析的？愈来愈让我担心的是，因为竞争针锋相对，境外日本公司包括无创产前治疗的服务费都远超低于境外的单价。因为Illumina日本公司包括的试剂单价是一定的，所以利润空间可用。能把单价降低得这么低，就须要把许多病患者发现地重组独自一人独自一人测序（pooling), 一次测序混搭的发现地越多多，平均单价就越多廉价。境外也pool，但是pool的微小须要严格医学验证。pool稍稍不行，检测那5%DNA增幅的敏感性也就越多低，假阴性的可能性就越多大。所以，在技术上，境外和境外比已经走样了，也就愈来愈须要通过严格的医学验证来表明这是切实可行的。

帅宝鸡市的这个喊停接到，让我们联想到九十年代末期喊停PCR的有关规范。当时喊停PCR治疗也是因为该技术被滥用，扩增有机体污染普遍普遍存在，假阴性结果到处可见，帅生部不得不喊停整顿。

可是，确实有人想过，当末期喊停PCR和今天喊停基因测序给中的国生物体医护产业导致了什么阻碍？当末期喊停PCR确实因为没及时治疗增高了社会上肝病患者的总数？喊停PCR确实使得许多在生物体技术从业者一些日本公司的日本公司夺去了转到国际性市场的良机？喊停唐氏无创产前治疗确实会增高哮喘出生率？尽快准入对现代科学和社会上都有诱因。

所以，虽然我赞成帅宝鸡市有关喊停的规范，但是我愈来愈期盼帅宝鸡市能网开一面，让新技术、新商品有愈来愈多的良机转到医学实践。帅宝鸡市辩称有“市中心区”，可是，无论是非典，还是传染病，都表明那个“市中心区”严格来说转换独自一人能够，人为太多，实在透明。

一个现成的的系统就是英美两国行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府的机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责管理左右25万个Laboratory。FDA管日本公司装配出来的商品，而CMS则管Laboratory客户服务。只要是有CLIA核发的Laboratory，他们自己装配的杀菌剂、技术等也可以合法转到医学，合理收费。

不过，不太也许FDA也多次辩称要采取行动管理CLIALaboratory，因为以前没包包该公司，Laboratory客户服务区域可用，所以后果可用。一旦出事，阻碍相当大。可是现今有了包包该公司，一个Laboratory的客户服务实例可以大中城市，所以相应的后果也增高了，和日本公司的商品不相上下。

可是，如果没CLIALaboratory的系统，新技术只有通过了FDA才能转到医学，那很也许英美两国也没有已是医护治疗从业者的不断创新领导者。英美两国有4个包括无创产前治疗的日本公司，没一个是FDA批准的，都是CLIA。

中的国无论如何借鉴英美两国CLIA的系统，喊停商品，启动时客户服务。这样即能掌控后果，也能快速新技术的医学分析方法。停止使用类似CLIA的Laboratory管理的系统，会吸引大量社会上银行贷款，增加医护质量和效率。忘两会期间有象征性提出批评相关决议。

精彩互动性（----新浪网发帖）：

@求导：喊停商品，停止使用客户服务。客户服务要由行政监督，心理医生与现代科学家组成委员会来假定正确地性。眼看各种皮包日本公司雨后春笋般冒出来喻为可以基因测序预测保健与智商及各种疾病，还有有钱不赚非君子的测序日本公司们也竟然要出自闭症治疗测序的时候，如此一来不喊停就要出大乱子了！

@AfterToday：技术符合规格管制的要求是对的。但“如何能正确地地分析每个哺乳胰岛素中的孕期DNA的纯度？”为远超过论题，韩博士，怎么好像您完全外行呀，哎，多进去典籍吧。说道说道政府没人知道您看不懂。sequenom不pool样本？

@生物体技术不断创新一些日本公司-韩健 为了让 @AfterToday 对博文 【帅宝鸡市喊停基因测序的是与非】的评论家： "Sequenom当然pool, 不过没pool得那么不行。我是外行？唐氏前列腺癌我不是唯家，是家唯，两代人的决心。你自己多进去典籍吧。"

@AfterToday：嗯，胰岛素前列腺癌您是家唯，拿酶连和时间辨认出竞争，勇气可嘉。诚然，在没法规的时候，总有人会不择手段，境外须要的是规格和管制。但不用因为喊停就说道境外有种种“乱象”。您看到乱象了？不对说道境外混得不行？有数据？有判读？

@生物体技术不断创新一些日本公司-韩健 为了让 @AfterToday 对博文 【帅宝鸡市喊停基因测序的是与非】的评论家： "我并没说道境外有乱象。只是说道喊停而所。没乱象愈来愈好，按照规章制度符合规格要求，有何不妥？我愈来愈期盼借此良机另开转到市场的的系统，让CLIA的系统在境外启动时。"

@AfterToday：批评您说道的远超过论题是如何正确地精确测量孕期DNA纯度；您问到您是前列腺癌家唯，说道境外比sequenom混得不行；批评您如何知道境外混得不行；环绕离去又说道原文中的的CLIA……您是唯家！

@Whale-T：“接到”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师说道的有道理。

@生命de工程师：CLIA审核对于装配和装配是利于的。

作者简介：韩健，英美两国HudsonAlpha研究中心研究员。从事分子判别治疗网络客户服务技术的开发设计和抗病毒组库基础教学科研。