ARNT2基因突变可致新的先天畸形病症
2022-01-17 10:14 来源：惠州男科医院
Fig: ARNT2基因多肽突变系统性
之前枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，有数复杂的空间与时间上协调控制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与发挥作用。在胚胎期CNS之前，酸性折叠-环-折叠核苷酸位点在调控细胞发挥作用、确保细胞循环之前起不可忽视作用。来自荷兰大欧帕多瓦街该医院儿童健康研究课题所与内分泌科的Emma A. Webb等对新找到的一种先天畸形性疾病进行遗传学研究课题，并将研究课题结果发表文章在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。原作者找到可编码酸性折叠-环-折叠核苷酸位点的ARNT2基因多肽上长期存在一种移码突变，引致了该先天畸形性疾病。
原作者在一个有六名患儿且血缘彼此之间的家族之前找到了一种从未报道过的性疾病，其形态为继发性（出生后的）小背畸型伴额颞叶息肉、多发性下丘脑激素缺乏、严重的动态损害与肾脏泌尿道出现异常。原作者对该家族进行进一步的遗传学研究课题，则有合子定位与外显子多肽测定揭示了患者的ARNT2基因多肽(c.1373_1374dupTC)上长期存在一个新的则有合性移码突变，该基因多肽编码酸性折叠-环-折叠核苷酸位点。此突变引致患者成上皮细胞之前ARNT2核苷酸质和蛋白理解减少，无法达到检测水平，这与无义位点介导突变核苷酸质挥发及ARNT2机能缺失大相径庭。原作者还找到ARNT2在有数皮质在内的之前枢神经系统之前以及人胚胎发育过程的肾管之前长期存在理解。
该研究课题首次证明了ARNT2在人类皮质-下丘脑轴、出生后脑发育及动态与肾脏机能之前的关键，有可能引致受累神经机能出现异常、先天性下丘脑机能减退与角膜后的动态通路机能障碍。
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编辑： 杨丽立下一篇：老年人生殖器官肿大怎么回事
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